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环球视讯:【专家说】探索罕见病诊疗模式是“创新型”医院应尽之责任

admin2021-12-2428

消息(记者 张恪忞):在近日网络热播的某职场观察类真人秀节目中,心脏淀粉样病变这一罕见病进入大众视野,作为这季提供Offer的机构,浙江大学医学院附属第二医院(简称浙大二院)在罕见心脏病诊疗领域展示出了强大的技术实力和医学人文情怀。“罕见病有时其实并不罕见,探索优化罕见病诊疗模式是‘创新型’医院应尽的一份责任。”当被问及医院支持罕见病单病种诊疗模式创新发展的初衷时,浙江省特级专家、浙大二院党委书记、心脏中心主任王建安教授语重心长地说,不同于常见病,诊断罕见病的医务工作者需要更多的探索性,需要更多地掌握疾病变化,需要更多耐心去挖掘病人,这个过程有一种人文情怀和神圣使命的责任感在里面的,从科学研究到疾病诊疗,周期长、难度大,而且越是这样的疾病,意味着科学创造的潜力越大,医院一直把创新作为工作主旋律,这会极大地推动营造创新氛围。

创新罕见病诊疗模式

推动罕见病精准、规范化诊疗

2019年2月,国家卫生健康委遴选324家医院组建了第一批罕见病诊疗协作网。其中,包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。浙大二院被选为浙江省罕见病协作网牵头医院。早在2015年,医院内部就启动了罕见病诊治中心建设,组建罕见病诊疗专家团队,先后成立了肝豆状核变性、渐冻症、亨廷顿舞蹈病、心脏淀粉样变、庞贝病、法布雷病等MDT诊疗团队,打造了“门诊—病房—研究中心”为一体的诊疗模式。2021年11月1日,浙大二院的医学遗传科/罕见病诊治中心正式挂牌,这意味着罕见病在该院从一个病区走向了专业的独立科室。

王建安教授表示,面对罕见病,多数情况下需要多学科、多平台的联合,比如基因诊断技术中心和临床亚专科的有机配合,抑或是跨专科领域的配合,这往往是体现医院诊疗能力、团队协作能力和管理水平等的重要标志。目前,浙江省已成立了十个罕见病单病种诊疗协作组,在浙大二院就有十余个单病种MDT团队。

因罕见病临床症状大多不是单一表现,浙大二院神经内科主任医师、中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员吴志英教授举例说,一个肝豆状核变性患者往往是以神经系统症状为主要表现,当他来神经科就诊,涉及到肝功能异常,就要请消化内科、肝胆胰外科的专家一起会诊。针对一个病种或某一个病人,临床上各个学科专家联手,尽量把病人诊断治疗时间前移,后续相对会有较好预后。这个模式不仅在浙大二院,在浙江省各家协作网医院都进行了推广。

据介绍,作为省级罕见病协作网牵头医院,浙大二院定期组织浙江省26家罕见病协作网成员医院召开工作会,定期组织医生培训,每家医院都有罕见病管理人员和专家,从协同管理到医师培训,不断深入推进浙江省罕见病协作网体系建设,扩大浙江省罕见病协作网医院辐射面,搭建罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊体系,充分发挥优质医疗资源的带动作用。

作为一线诊疗医生,吴志英教授希望能够尽快完善罕见病患者数据库。她说,我们不断对病人进行随访,这个病人就会入到运动神经元病人随访库里面,一旦入库就意味着会有专人定期电话随访,甚至有的时候还会到病人家里上门随访、复诊。而且这个病例库还会入到国家的罕见病库里面,国家罕见病库比较大,他们可以进行单病种数据库整理。“这对于未来中国运动神经元病的数据分析会非常有帮助,包括病人的起病年龄、存活年限,随访过程中的病情更新,经过哪些治疗,这对于药物研发也好,对于病人多学科诊疗也好,都会有很大的帮助”。

“有药可治”的罕见病

提升完整诊断能力和治疗可及是关键

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“转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是心脏淀粉样变的一种,该疾病的诊断率不足1%。”浙大二院心血管内科主任医师潘小宏表示,ATTR-CM是一种罕见的、进行性、致死性的特发性心脏病,大多数患者被发现时已是疾病中晚期。而这在大多数罕见病的诊断上并不是个案。资料显示,罕见病约80%源于遗传,约半数的罕见病从儿童时期就会起病,但罕见病患者的平均确认时间长达5年。

ATTR-CM为何难确诊?潘小宏表示,该疾病大多散发在基层,常累及多系统,临床症状特异性差;而对于中国大多数医生,包括心血管医生和心超等影像科医生,对ATTR-CM的认知度都很低;在技术层面,国内绝大多数医院缺乏完整的诊断硬件设施和软件能力。完整的ATTR-CM诊断链需要超声心动图、血游离轻链、血尿免疫固定电泳、PYP核素显像和心脏磁共振等要求相对较高的辅助检查手段,甚至部分患者需要进行心肌活检。因此,患者确诊前普遍经历多次误诊,诊疗效率低。雪上加霜的是患者临床诊断后,不进行对因治疗的话平均存活时间较短,ATTR-CM约为2—5年,死亡通常由进行性心衰引起。

据介绍,早在20多年前,西方国家就已经关注了ATTR-CM。国内心血管医生通过不懈努力,与国外诊治差距在迅速缩短,并在2021年发表了《转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识》。可以说,中国专家用了一年时间走了美国十年的路,其中业内专家付出了很大心血。

潘小宏主任医师呼吁,建立ATTR-CM诊疗体系和专科联盟至关重要,毕竟罕见病临床诊疗是一个多方联动的过程,如果基层医院发现疑似患者不能确诊,及时转诊到能确诊ATTR-CM的诊疗中心至关重要。目前全国不少省份都已经有中国罕见病联盟ATTR-CM诊断示范单位,浙大二院就是浙江省唯一的一家,并且建立了ATTR-CM MDT学组,设立有淀粉样变SOP诊断流程,希望能够建立更多的规范化诊疗中心,规范完善患者就诊绿色通道和双向转诊机制。

“精准诊断是精准治疗的关键。”在吴志英教授看来,精准诊断、双向转诊节约了医疗资源,让诊断明确的患者及时、便捷地得到治疗,真正把钱用在了刀刃上。目前,患者可到浙江大学医学院附属第二医院等有资质的医院进行诊断,并开具诊断证明,凭诊断证明去各个协作网诊疗医院获得相应的罕见病药物,按照政策进行相应医保报销。

在该节目中,医学生刘畅和高尚随访的两位60多岁的ATTR-CM遗传型患者形成强烈反差:一位吃上了特效药氯苯唑酸,部分症状有所缓解,病情无明显进展甚至能参加同学聚会;另一位因经济等原因未能及时服用特效药,病情处在一个不断加重的趋势。治疗可及是横亘在不少罕见病患者家庭面前的一道难以逾越的鸿沟。

通常因研发成本高,罕见病药品价格昂贵,给患者经济负担造成极大压力。2021年12月3日,国家医保局公布了2021年国家医保药品目录调整结果,氯苯唑酸等7种罕见病用药纳入国家医保目录。“罕见病相关药物纳入医保,可以极大地减轻患者用药的经济负担。” 潘小宏教授告诉记者,氯苯唑酸还没在国内上市之前,有的患者为了海外购药多方辗转,花费不菲。“另一方面,因为有了有效的治疗手段,可督促临床医师提高积极性,减少诊治的惰性。” 潘小宏说。

正视无特效药的罕见病

让患者活下来是医者最大的心愿

据了解,全球已知的罕见病有7000多种,仅有不到10%的疾病有已批准的治疗药物或方案。在2018年国家卫生健康委员会等5部门联合发布的《第一批罕见病目录》中,121种罕见病有74种“有药可治”。

吴志英教授表示,罕见病诊疗未来的挑战不在诊断上,而在治疗。我国在罕见病诊断水平上跟欧美的差距不断缩小,甚至在某种程度上可能会更好。未来困局将在治疗上:一是引进药物,目前罕见病用药多数是由欧美国家原研,我国原研药物很少,这些原研药进入国内,需要多方面的共同努力;二是我国要在罕见病原研药物研发上下苦功夫,有些罕见病目前在全球都还没有特效药,在药物研发方面打造自己的团队,才会对未来中国罕见病病人有更大的帮助。

在各种场合吴志英教授都会说这样一句话:对于罕见病病人来说,活着是最重要的!现在虽然很多罕见病没有特效药,但可以用各种各样的对症药物、康复训练等改善患者的生活质量,至少对于患者当下是有帮助的,能够让他活下来,活下来是最重要,活下来就有希望。

王建安教授表示,致力于攻克罕见病的医生都有一种人文情怀,一种神圣的使命感、责任感。因此,在这样的情况下,需要 *** 、医院、社会机构、企业等各自承担各自的角色,为罕见病患者提供可及性、有效的治疗,这需要整个社会的共同努力。(校对 娄郝)

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